Männer erkranken, Frauen sind in der Regel klinisch gesund, können aber als sog. Überträgerinnen ( Konduktorinnen ) die Krankheit weitervererben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv, d.h. über das X-Chromosom und wirkt sich nur aus, wenn als zweites Geschlechtschromosom kein normales X-Chromosom vorhanden ist. Da Töchter 2 X-Chromosomen, Söhne aber ein X- und ein Y-Chromosom als Geschlechtschromosom haben, erkranken männliche Personen. Auf ca. 10000 Jungen kommt einer mit Hämophilie A, die Hämophilie B ist 10-fach seltener.

Epidemiologie und Genetik

Hämophilie A und B werden X-chromosomal rezessiv vererbt, so dass fast ausschließlich Männer von der Erkrankung betroffen sind. Die Inzidenz wird auf 1:5000-10.000 männliche Neugeborene geschätzt. In Deutschland gibt es derzeit ca. 8000, in Europa ca. 35.000 Patienten mit Hämophilie. Das Verhältnis zwischen Hämophilie A und B beträgt ca. 5:1.Es wäre zu erwarten, dass ein seltener Defekt wie die Hämophilie in einer großen Population nach einigen Generationen ausstirbt. Dies geschieht jedoch nicht, da die verantwortlichen Gene aufgrund ihrer Größe und genetischen Instabilität relativ häufig durch Spontanmutationen inaktiviert werden. Tatsächlich beruht etwa ein Drittel der Fälle auf sporadischen Neumutationen. Eine negative Familienanamnese schließt deshalb eine Hämophilie nicht aus.